Genes implicados en algunos canceres de mama


Las mutaciones de 2 genes aparecen como responsables de un 5% de los cánceres de mama diagnosticados anualmente en los Estados Unidos. Los dos genes implicados en el cáncer de mama son el BRCA1 (siglas por BReast CAncer 1) y el BRCA 2 (siglas por BReast CAncer 2).

La mayoría de las mujeres no sabe para qué sirve el omeprazol y además posee 2 copias normales de los genes BRCA1 y del BRCA 2. Por el contrario, aproximadamente unas 250.000 mujeres presentan una mutación en uno de los dos genes.

Desde un punto de vista general, las mujeres tienen un 12% de riesgo (1 de cada 80 mujeres) de desarrollar un cáncer de mama. Por el contrario, en las mujeres con una mutación en el gen BRCA 1 o en el gen BRCA 2 el riesgo de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida es del 85%.

Esto significa, también, que al menos un 13% de estas mujeres con mutaciones genéticas no desarrollarán cáncer de mama. En las mujeres con mutaciones de los genes BRCA 1 y BRCA 2 el riesgo de padecer un cáncer de ovario es, también, elevado (más del 54% para el gen BRCA 1 y más del 27% para el gen BRCA 2).

Pruebas genéticas de mutaciones en el gen BRCA 1


Las mujeres en las que las pruebas genéticas detectan mutaciones en el gen BRCA 1 o en el gen BRCA 2 deben ser sometidas a revisiones repetidas, entre las que se incluyan mamografías sistemáticas.

En algunos casos se consideran otras opciones preventivas como fármacos quimiopreventivos (tamoxifeno), la extirpación de los ovarios, e incluso de las mamas.

En los hombres con mutaciones del gen BRCA 2 se incrementa el riesgo de padecer un cáncer de mama (un 6% de riesgo a lo largo de su vida comparado con el riesgo del 0,1% en los hombres de los EEUU).

Dado que la mayoría de los cánceres de mama no están relacionados con mutaciones de genes, las pruebas genéticas para detectar posibles mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 sólo estarían indicadas en los siguientes casos con riesgo significativo de sufrir estas mutaciones:

  1. Tres o más casos de mujeres con cáncer de mama en una sola generación de su familia.
  2. Mujeres que desarrollan un cáncer de mama a una edad joven en su familia (menos de 50 años).
  3. Cánceres de mama en mujeres de la familia que han afectado a menudo a ambas mamas.
  4. Casos de cáncer de mama asociado a cáncer de ovario en la misma familia.